O gene que determina o albinismo precisa ser combinado a outro igual para que a característica apareça. O que pode acontecer com os descendentes de um casal com genes Aa? todos serão albinos.
Resposta: Sendo heterozigotos para uma determinada característica, esse casal tem, a cada evento reprodutivo, 25% de chance (de probabilidade) de ter um filho com o fenótipo recessivo. Ou seja, eles, independentemente do número de filhos que tiverem, não terão obrigatoriamente algum deles com o fenótipo recessivo.
O albinismo é considerado uma doença rara, afetando um indivíduo a cada dezessete mil pessoas, de acordo com um estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos.
O albinismo é uma doença genética hereditária, na qual as células do corpo não são capazes de produzir melanina, um pigmento que, quando está em falta, resulta em falta de cor na pele, olhos, pelos e cabelos.
Alternativa “c”. Assim sendo, a probabilidade de ocorrência de albinismo é de 50% para o filho desse casal.
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Alternativa “d”. Um casal heterozigoto poderá gerar um filho com os seguintes fenótipos: AA, Aa e aa. A probabilidade de nascer AA é 1/4, de nascer Aa é 2/4 e de nascer aa é 1/4. Como a probabilidade de nascer heterozigoto anula a probabilidade de nascer albino, devemos somar as probabilidades: 1/4 +2/4 = 3/4.
Pais: Aa Aa (heterozigotos) distribuição: AA; Aa; aA; aa (Só fazer aquela tabelinha dos cruzamentos) Para uma pessoa ser albina ela deve ter (aa), já que é uma doença dupla recessiva. Se observar a distribuição, temos 1 (aa), logo 1 dentre 4 possibilidades possíveis. Sendo a probabilidade de 25%.
Estão descritas mais de 1400 mutações do gene da Fibrose Cística . No caso de pais portadores do gene anormal (sem a doença) a probabilidade no nascimento de um filho com a doença é de 25%, assim como tem 25% de probabilidade do filho ser saudável e 50% de probabilidade do filho ser portador do gene.
Esses gametas se combinam para formar o zigoto da seguinte forma: AA (1/4) Aa(1/4) aA(1/4) e aa(1/4). Assim podemos concluir que existe uma chance de 1/4 ou 25% do filho ser albino.
Sabemos que os possíveis genótipos para filhos desse casal são: AA, Aa, Aa, aa. A letra a representa o gene para albinismo e, quando em homozigose (aa), determina o albinismo. A probabilidade desse casal ter um filho albino ou portador do gene para albinismo é de 3/4 ou 75%.
Quando ambos os pais são portadores da fibrose cística, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Portadores do traço falciforme (heterozigotos HbAS) têm 50% de chance de transmitir a hemoglobina S para seus filhos. Se ambos os pais forem portadores do traço falciforme, há aproximadamente 50% de chance de filhos com traço falciforme e 25% de chance de filhos com a doença falciforme.
Fisiopatologia da Fibrose Cística
É transmitida por um padrão de herança autossômico recessivo, isto é, para a doença ser expressa é preciso possuir mutação em ambos alelos do gene da doença. Isso ocorre quando uma pessoa herda os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe.
Então, em um cruzamento de heterozigotos para a cor de olhos temos a possibilidade de ¼ para o nascimento de uma criança de olhos azuis e ¾ de olhos castanhos.
Para resolver este problema, devemos colocar em prática nosso conhecimento sobre Probabilidade. Portanto, a probabilidade de um casal ter três filhos todos do mesmo sexo é igual a (oxed{dfrac 14}). Conclui se que para 3 filhos do mesmo sexo ( M ou F) teremos 1/4 de chances, que corresponde a 25%.
Para que um indivíduo desenvolva a fibrose cística, é preciso ter ambos os cromossomos 7 com o gene CFTR mutado. “Isso significa que ele precisa herdar o cromossomo 7 mutado da mãe e do pai. No Estado do Rio de Janeiro, calculamos que uma pessoa a cada 93 carreguem um gene alterado”, explica.
A análise molecular do CFTR é feita para todos os pacientes com diagnóstico clínico (com base nos sintomas e cloro no suor > 60), mas sem diagnóstico genético definitivo, na seguinte ordem: genotipagem F508del, kits de pesquisa de mutações e sequenciamento, sendo interrompida a investigação quando houver dois alelos ...
Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e a fibrose cística. Foram identificadas mais de 1.300 nutações diferentes, algumas mais comuns que outras.
No entanto, podem transmitir o gene com mutação para as gerações seguintes. Caso um indivíduo com traço falciforme tenha um filho com uma pessoa que também tenha o traço, a criança poderá ter anemia falciforme (se nessa concepção especificamente, ambos os pais transmitirem o gene para hemoglobina S).
Tudo depende de que genes o bebê herdara. A probabilidade se o pai e a mãe , os dois , tiverem traço falciforme é de ter uma criança com traços é de 50%, criança normal sem traço falciforme é de 25% e 25 % de chance de ter uma criança com anemia falciforme.
MULHERES COM A DOENÇA FALCIFORME PODEM TER UMA GRAVIDEZ SAUDÁVEL? Sim, com o pré-natal precoce e monitoramento cuidadoso e periódico, ela pode ter uma gravidez saudável. No entanto, as mulheres com anemia falciforme, são mais propensas a ter problemas durante a gravidez que podem afetar a sua saúde e a do seu bebê.
Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo. Neste caso, o risco de que cada um dos filhos tenha o problema é de 25%.
Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram o cenário da doença, com aumento expressivo da expectativa de vida. De acordo com dados da Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, a mediana da sobrevida nos EUA é de 46,2 anos,(5) sendo que no Brasil essa estimativa é de 43,8 anos.
Quem pode ter Fibrose Cística? Atualmente existem quase de 2.700 brasileiros com Fibrose Cística, e um a cada 10 mil nascidos vivos sofre com a doença no Brasil. A Fibrose Cística afeta tanto homens quanto mulheres, de todas as raças. Apesar disso, ela é mais comum entre brancos e menos comum entre afrodescendentes.
Os eventos criança albina e criança sexo masculino são independentes, dessa forma temos que para a criança ser albina e possuir o sexo masculino a probabilidade é a seguinte: 1/2 x 1/4 = 1/8 ou 12,5%.
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